Une association aide la recherche sur le Sed !

Publié le par miyo

 

Merci à cette association ( Sed66), surtout à ces fondateurs, merci aux chercheurs.

La recherche avance, à petits pas car le Sed serait plus complexe qu'il n'y paraissait !!

Mais une avancée reste une avancée surtout quand elle est publiée :

 

 

   Le 19 mai 2013

Et voilà, Tous Ensemble est réel et prend bien là toute sa signification!

Grâce à nos actions, nos bénévoles, à vos dons quels qu’ils soient et le travail de tous ces chercheurs  voici une publication internationale Copyright © 2013 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved

 Une découverte très importante pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos

Alors continuons de nous motiver car il nous faut encore trouver des fonds pour le projet « Espoir »

 Avec Sylvie Fournel-Gigleux

 

 

Ce qui a été découvert est une forme rare à transmission autosomale récessive

Ce qui signifie que les symptômes de cette maladie peuvent toucher le collagène pais aussi d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes. Et tout ces constituants de la matrice formant un réseau très imbriqué, les symptômes sont apparentés, sous forme plus ou moins grave.

 

 

 

 

Et voilà, Tous Ensemble est réel et prend bien là toute sa signification!

Grâce à nos actions, nos bénévoles, à vos dons quels qu’ils soient et le travail de tous ces chercheurs 

voici une publication internationale Copyright © 2013 The American Society of Human Genetics. 

Published by Elsevier Inc. All rights reserved

Une découverte très importante pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos

Alors continuons de nous motiver car il nous faut encore trouver des fonds pour le projet « Espoir »

Bonne lecture

Valérie GisclardAvec Sylvie Fournel-Gigleux

Ce qui a été découvert est une forme rare à transmission autosomale récessive

Ce qui signifie que les symptômes de cette maladie peuvent toucher le collagène pais aussi 

d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes. Et tout ces constituants de la 

matrice formant un réseau très imbriqué, les symptômes sont apparentés, sous forme plus 

ou moins grave.

Dans le cas de la publication, c'est une forme rare à transmission autosomale récessive (pas 

le cas des SED plus classiques), mais l'idée, c'est qu'il faut considérer la matrice des tissus 

conjonctifs dans son ensemble, et que les gènes impliqués dans les différents SED ne sont 

pas que ceux du collagène (la tenascine X par exemple dont on connait mal les fonctions). 

C'est l'architecture de la matrice et ses fonctions qui sont perturbées dans les SED et ceci dû 

à des défauts de différents gènes. 

On montre que le défaut de protéoglycanes produit un assemblage anormal des fibres de 

collagène (tout est lié) et à des mutations au niveau du gène d'une glycosyltransférase (une 

enzyme) responsable de l'initiation de la synthèse des chaînes de sucre du protéoglycane, ce 

qui ne lui permet plus (entre autres) d'interagir correctement avec le collagène.

C'est peut-être çà le message le plus important. 

C'est une maladie complexe du point de vue de la génétique et de l'expression des défauts 

génétiques.

C'est bien çà qui rend les choses difficiles...

En collaboration avec l'équipe de génétique de Ghent

Sylvie Fournel-Gigleux, PhD, DR INSERM, MolCelTEG Team (Equipe 2)

UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)

Biopôle UL - Faculté de Médecine, Campus Biologie-Santé, BP 184

 

 

http://sed66.com/media/docs-pdfs/Am%20J%20Hum%20Genet.pdf

Publié dans syndrome Ehlers-danlos

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M
Ma nièce a été deux jours de suite voir le Pr Hamonet à Paris .... il avait auparavant posé un diagnostique par téléphone pendant 1 h ! je ne sais pas où elle en est, avec le mariage, je n'ai pas
eu le temps de suivre .....
Bon courage à toi avec le soleil tu vas pouvoir aller faire un petit tour dans le parc voisin !
bisous
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M
Merci beaucoup pour le lien vers cette association ! je vais transmettre à ma nièce, à qui j'ai donné le lien vers ton blog, tes coordonnées, mais qui, je le pense, n'a pas dû te contacter
.....
Le Professeur HAMONET, lui a conseillé de s'adresser à un médecin qu'il a formé, installé à Marseille ..... mais voilà ..... il ne s'occupe que des enfants ! du coup elle est désemparée !
Comment vas-tu ?
Je suis claquée, et mon dos a beaucoup de mal à récupérer de ces kilomètres et ce changement de literie, mais tout s'est bien passé, ce qui est l'essentiel (sauf le temps bien entendu, mais pendant
le mariage .... il n'a pas plu !!
bon courage à toi
bisous
Répondre
M


ah! Mira, le retour !!!  J'imagine bien que tu dois être claquée et douloureuse !! Tant mieux si déjà il n'ai pas plu pour le mariage !!


Effectivement, ta nièce ne m'a pas contacter, peut-être a t-elle fait un tour sur mon blog ?


Mince, si le médecin indiqué ne peut s'occuper d'elle !! Et le médecin qui a posé le diagnostic ne peut pas la suivre ? a-t-elle quand même vu le Pr Hamonet ?


C'est le hic pour se faire suivre avec le Sed; moi-même j'ai aussi du mal.....pour les orthèses, la rééducation, etc..... J'ai l'oxygéne, les vêtements de contention, mais il me manque
encore ....


Comme tu te doutes avec cette météo de m......, je me coltine des douleurs pas possibles ....enfin comme beaucoup sans doute !


Bon courage à toi aussi, prends soin de toi,


Bisous