Une association aide la recherche sur le Sed !
Merci à cette association ( Sed66), surtout à ces fondateurs, merci aux chercheurs.
La recherche avance, à petits pas car le Sed serait plus complexe qu'il n'y paraissait !!
Mais une avancée reste une avancée surtout quand elle est publiée :
Le 19 mai 2013
Et voilà, Tous Ensemble est réel et prend bien là toute sa signification!
Grâce à nos actions, nos bénévoles, à vos dons quels qu’ils soient et le travail de tous ces chercheurs voici une publication internationale Copyright © 2013 The American Society of Human Genetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved
Une découverte très importante pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos
Alors continuons de nous motiver car il nous faut encore trouver des fonds pour le projet « Espoir »
Avec Sylvie Fournel-Gigleux
Ce qui a été découvert est une forme rare à transmission autosomale récessive
Ce qui signifie que les symptômes de cette maladie peuvent toucher le collagène pais aussi d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes. Et tout ces constituants de la matrice formant un réseau très imbriqué, les symptômes sont apparentés, sous forme plus ou moins grave.
Et voilà, Tous Ensemble est réel et prend bien là toute sa signification!
Grâce à nos actions, nos bénévoles, à vos dons quels qu’ils soient et le travail de tous ces chercheurs
voici une publication internationale Copyright © 2013 The American Society of Human Genetics.
Published by Elsevier Inc. All rights reserved
Une découverte très importante pour le Syndrome d’Ehlers-Danlos
Alors continuons de nous motiver car il nous faut encore trouver des fonds pour le projet « Espoir »
Bonne lecture
Valérie GisclardAvec Sylvie Fournel-Gigleux
Ce qui a été découvert est une forme rare à transmission autosomale récessive
Ce qui signifie que les symptômes de cette maladie peuvent toucher le collagène pais aussi
d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes. Et tout ces constituants de la
matrice formant un réseau très imbriqué, les symptômes sont apparentés, sous forme plus
ou moins grave.
Dans le cas de la publication, c'est une forme rare à transmission autosomale récessive (pas
le cas des SED plus classiques), mais l'idée, c'est qu'il faut considérer la matrice des tissus
conjonctifs dans son ensemble, et que les gènes impliqués dans les différents SED ne sont
pas que ceux du collagène (la tenascine X par exemple dont on connait mal les fonctions).
C'est l'architecture de la matrice et ses fonctions qui sont perturbées dans les SED et ceci dû
à des défauts de différents gènes.
On montre que le défaut de protéoglycanes produit un assemblage anormal des fibres de
collagène (tout est lié) et à des mutations au niveau du gène d'une glycosyltransférase (une
enzyme) responsable de l'initiation de la synthèse des chaînes de sucre du protéoglycane, ce
qui ne lui permet plus (entre autres) d'interagir correctement avec le collagène.
C'est peut-être çà le message le plus important.
C'est une maladie complexe du point de vue de la génétique et de l'expression des défauts
génétiques.
C'est bien çà qui rend les choses difficiles...
En collaboration avec l'équipe de génétique de Ghent
Sylvie Fournel-Gigleux, PhD, DR INSERM, MolCelTEG Team (Equipe 2)
UMR 7365 CNRS-Université de Lorraine (IMoPA)
Biopôle UL - Faculté de Médecine, Campus Biologie-Santé, BP 184